北京治疗白癜风哪家安全 https://m-mip.39.net/news/mipso_5207344.html儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
许原郭继鸿苑翠珍
苑医师(住院医师)
本次查房的患儿为女性,11岁,因发作性晕厥4年,植入AAI起搏器10天再次发生晕厥入院。患儿4年前上体育课时眼前发黑,随之摔倒,当时意识不清,持续1~2min后苏醒,无抽搐和大小便失禁。以后每年发作2~3次,每次发作均与运动或情绪激动相关,发作时无抽搐、呕吐,偶有小便失禁,数min内可自行恢复。没有心脏性猝死家族史。医院就诊,疑为癫痫并用相关药物治疗无效。本次入院前动态心电图检查:窦性停搏,室性期前收缩,ST-T改变(图1)。曾诊断为病态窦房结综合征并植入AAI起搏器。出院后4天患儿活动时自觉心悸,随之平卧,意识不清伴面色苍白及小便失禁,无四肢抽搐及口吐白沫。本次入院诊断:心律失常,阿-斯综合征,AAI起搏器植入后。入院体检无异常发现。脑电图检查示广泛中度异常。动态心电图示起搏器心房感知、起搏良好,有室性期前收缩,无窦性停搏(图2)。入院后处理:①排除癫痫引起的晕厥。因患儿既往动态心电图多次出现窦性停搏,伴有反复晕厥病史,为排除癫痫引起的晕厥,特请北京市神经内科会诊中心联合会诊,经过多位专家会诊后除外癫痫诊断。②对病态窦房结综合征诊断的再确认。动态心电图多次出现长达2s左右的窦性停搏,针对缓慢性心律失常可能引起的晕厥,患儿已于住院前植入AAI起搏器,但仍发生晕厥。因此,缓慢性心律失常应该不是患儿反复晕厥的真正原因。对于病态窦房结综合征的诊断应该进一步确认。
许医师(副主任医师)
患儿11岁,晕厥病史长达4年,上次入院因动态心电图反复记录到窦性停搏而诊断为病态窦房结综合征,植入AAI起搏器后再次发生晕厥。
1.不支持病态窦房结综合征诊断的依据
(1)患儿每次晕厥发作的诱因都是运动或情绪激动,提示交感神经兴奋与晕厥发作相关。而病态窦房结综合征患者在交感神经兴奋时,可提高窦房结的自律性,改善窦房传导状况,故晕厥发作前有交感神经兴奋的诱因不支持病态窦房结综合征诊断。
2)患儿动态心电图反复记录到窦性停搏,但是每次窦性停搏持续的时间只维持2s左右,尚不足以引起意识丧失。
(3)最重要的是,植入AAI起搏器后患儿仍发生晕厥,说明AAI起搏器虽然保证心房节律稳定、消除缓慢性心律失常的作用,但是没有能够有效控制晕厥发作,提示该患者的晕厥与缓慢性心律失常的关系不大,缓慢性心律失常不是引发晕厥的直接原因。
2.找到并证实诱发晕厥的原因
(1)患儿晕厥发生前有运动或情绪激动等引发交感神经兴奋的因素,应注意晕厥的直接诱因是否为快速性心律失常。
(2)诱发快速性心律失常:入院后对患儿行心内电生理检查,给予心房S1S1刺激。起搏频率次/min时,心房激动1∶1下传心室;起搏频率提高到次/min时,心房激动呈文氏型下传心室;起搏频率达到次/min时,房室结呈2∶1下传心室。给予心室S1S1、S1S2、S1S2S3、S1S2S3S4程序刺激,结果均未诱发室性心律失常。
(3)证实交感神经兴奋与晕厥的关系:患儿本次晕厥发作是在运动时,与以往晕厥发作时的诱因一致。为证实交感神经兴奋与晕厥的关系,心内电生理检查后给予静脉滴注异丙肾上腺素,心率由68次/min升至次/min后,停止滴注,当心率回落至86次/min时出现室性期前收缩(图3B),以后室性期前收缩增多呈二联律,并诱发多形性室性心动过速、心室颤动(图3C、D)。后经J电除颤复律为窦性心律。
至此,我认为患儿晕厥的直接诱因应确定为恶性室性心律失常。应排除病态窦房结综合征的诊断,诊断为儿茶酚胺敏感性室性心动过速。
郭医师(主任医师)
上述治疗与检查结果证实,该患儿符合儿茶酚胺敏感性室性心动过速的诊断。我们需要了解有关儿茶酚胺敏感性室性心动过速的特点,汲取前面诊断和治疗的经验,确定下一步的治疗方案。
1.儿茶酚胺敏感性室性心动过速临床及心电图特点
(1)遗传学特点:儿茶酚胺敏感性室性心动过速是年由Coumel和Leenhardt等首先描述的一种室性心律失常,多发生于无心脏结构异常的儿童和年轻人群,约30%呈家族性发病,提示为常染色体显性遗传。年,Swan等发现儿茶酚胺敏感性室性心动过速的基因位点定位于染色体1q42-q43,这一区域包含人类心脏Ryanodine受体(hRyR2)的编码基因。年Priori等证实在儿茶酚胺敏感性室性心动过速家族中染色体1q42-q43中的hRyR2基因存在突变,提示hRyR2基因是儿茶酚胺依赖性室性心动过速的相关基因。
(2)发生室性心律失常的离子机制:hRyR2基因是负责肌浆网内钙释放的关键蛋白,该基因突变使肌浆网内的Ca2+漏到细胞内,使细胞浆内的Ca2+浓度增加,Ca2+浓度的变化激活了细胞内外Na+-Ca2+交换(图4),由此产生的内向电流影响了细胞膜电位的稳定性,表现为延迟后除极和触发活动增强,进而诱发恶性室性心律失常。
(3)临床特点:①有反复发作性晕厥,甚至猝死病史;②发病年龄轻;③无器质性心脏病、无长Q-T综合征和Brugada综合征、无致心律失常性右心室心肌病、无电解质紊乱;④由交感激活状态诱发,包括激动、运动或给予外源性儿茶酚胺。
(4)心电图特点:患者静息心电图的Q-TC正常,QRS波群正常或轻度左偏,常伴有显著的缓慢心律失常,可出现加速性房室交接区心律、交接区性逸搏和房性心动过速,在不同患者表现有所不同。在应激状态和情绪激动时,可诱发室性心律失常,呈多形性或典型的双向性(图5),与洋地*中*或晚期后除极的触发活动诱发的心律失常相似,可进一步演变为心室颤动。
2.应从本例前期诊断和治疗中汲取的经验
(1)注意与病态窦房结综合征鉴别
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①流行病学:病态窦房结综合征患者以老年人多见,大多数由冠心病或心脏退行性病变引起;年轻人少见,多由炎症性疾病所致。而儿茶酚胺敏感性室性心动过速则多发于儿童与年轻人。
②症状:病态窦房结综合征患者多有脑供血不足的表现,例如:记忆力减退、间歇性遗忘,严重者可以出现头痛、眩晕、阵发性黑,乃至晕厥;有些患者晕厥或心脏性猝死可为首发表现。而儿茶酚胺敏感性室性心动过速患者平素可没有症状,晕厥发作前可自觉心悸,随之出现晕厥。
③晕厥发作前诱因:病态窦房结综合征患者晕厥发作前无明确诱因,而儿茶酚胺敏感性室性心动过速患者有明确的情绪激动或运动等引发交感神经兴奋的诱因。
（2）重视辅助检查的作用:目前对于病态窦房结综合征的辅助检查包括无创性窦房结功能评价方法,包括心电图、动态心电图、心电图运动试验、阿托品试验、异丙肾上腺素试验、固有心率(IHR)测定、食管电生理检查等。本例患儿诊断时辅助检查不够全面,单纯依据动态心电图诊断儿童病态窦房结综合征显然证据不足。
(3)重视室性期前收缩与晕厥的内在联系:室性期前收缩包括功能性与病理性。一般区别二者时常令患者运动,运动后随着窦性心率的增加,室性期前收缩数量减少者为功能性室性期前收缩;相反,运动后室性期前收缩次数增多者常为病理性。本例患儿动态心电图反复出现室性期前收缩(图1),植入AAI起搏器后室性期前收缩依然多见(图2),而出现这种室性期前收缩没有引起足够的重视,也没有对此进行鉴别诊断显然是不够的。其后的异丙肾上腺素试验中也证实,患儿首先出现室性期前收缩,随室性期前收缩增多诱发室性心动过速、心室颤动。提示该室性期前收缩与其后室性心动过速、心室颤动的发生机制一致。
(4)治疗效果对原诊断的反馈作用:患儿植入AAI起搏器后再次晕厥,高度提示缓慢性心律失常不是引发晕厥的原因,重视前期治疗效果并针对晕厥原因进行进一步的检查十分重要。虽然本次电生理检查中没有诱发恶性室性心律失常,但是随后的异丙肾上腺素试验诱发多形性室性心动过速、心室颤动。至此,患儿晕厥的原因应该明确。
(5)基因学检查:该患儿确诊为儿茶酚胺敏感性室性心动过速后,应进行基因学检查,确认hRyR2基因或其他基因是否存在突变,对今后治疗具有指导意义。
3.儿茶酚胺敏感性室性心动过速的治疗
儿茶酚胺敏感感性室性心动过速患者30岁以前的死亡率可高达30%~50%,积极给予正确的治疗、确保安全尤为重要。目前对儿茶酚胺敏感性室性心动过速的治疗包括药物和非药物治疗。
(1)药物治疗:年ACC/AHA/ESC室性心律失常治疗和心脏性猝死预防指南指出,对确诊儿茶酚胺敏感性室性心动过速的患者,有自发或有记录的应激诱导的室性心律失常,首先推荐β受体阻滞剂。药物治疗时应注意:①给足剂量,②持续服药,③在应用β受体阻滞剂的基础上,如出现晕厥和/或记录到持续性室性心动过速,则应该植入ICD。
(2)非药物治疗:心脏骤停后生存的儿茶酚胺敏感性室性心动过速患者,推荐联合β受体阻滞剂与ICD治疗。
该患儿确诊后因无条件植入ICD,口服酒石酸美托洛尔37.5mg、2次/天。前期植入的起搏器保持了基础心律稳定,减少了应用β受体阻滞剂对窦性心律带来的影响。随访2年余,患儿日常活动、学习正常,无晕厥发作。
儿茶酚胺敏感性室性心动过速是一种比较少见的遗传性疾病,因其可诱发恶性室性心律失常而越来越引起临床的高度重视。提高临床医师对遗传性心律失常性疾病的认识与重视,运用正确的检查手段,早期诊断、正确治疗,最大程度地减少该病的死亡率尤为重要。
心电学杂志
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